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專技高考-語言治療師兒童語言障礙學106 年第 33 題單選題考點:顱顏面異常考點:染色體異常

會造成兒童語言障礙的病原學與疾病的組合,下列何者正確?

A新陳代謝疾病:皮爾羅賓氏症(Pierre Robin syndrome)
B染色體異常:貓哭症(cri-du chat syndrome)正確答案
C性染色體異常:韓特氏症(Hunter's syndrome)
D顱顏面疾病:柯林菲特氏症(Klinefelter's syndrome)
答案與詳解
B
正確答案
貓哭症因第 5 號染色體短臂缺失導致,屬染色體異常,B 配對正確。

逐選項解析

A新陳代謝疾病:皮爾羅賓氏症(Pierre Robin syndrome)顱顏面異常✕ 易錯陷阱
皮爾羅賓氏症是「顱顏面異常」疾病,特徵為小下頜、舌後墜、顎裂,並非新陳代謝疾病,類別配錯。
B染色體異常:貓哭症(cri-du chat syndrome)染色體異常✓ 正確
貓哭症(cri-du-chat)由第 5 號染色體短臂(5p-)部分缺失造成,屬體染色體結構異常,患兒哭聲似貓叫並有語言發展遲緩,配對正確。
C性染色體異常:韓特氏症(Hunter's syndrome)✕ 易錯陷阱
D顱顏面疾病:柯林菲特氏症(Klinefelter's syndrome)✕ 易錯陷阱

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