專技高考-語言治療師兒童語言障礙學114 年第 31 題單選題
關於X染色體脆折症（FXS）兒童的溝通表現，下列敘述何者正確？①可能與自閉症（ASD）共病，而有社交語言的困難 ②相異詞彙數（NDW）較低，但與自閉症（ASD）共病不會造成詞彙表現更差 ③男生和女生的語言表現類似 ④音韻短期記憶較差，且可能影響其敘事鉅觀結構表現
C正確答案
X染色體脆折症(FXS)常與自閉症共病影響社交，且工作記憶差影響敘事；但因性聯遺傳，男性症狀顯著重於女性，且共病ASD不額外影響詞彙量。
為什麼答案是 C
①FXS常共病ASD導致社交困難；②共病ASD主要影響語用，不額外降低詞彙量(NDW)；④音韻記憶差會影響敘事結構。①②④皆正確，為本題正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 X染色體脆折症(FXS)常與自閉症共病影響社交，且工作記憶差影響敘事；但因性聯遺傳，男性症狀顯著重於女性，且共病ASD不額外影響詞彙量。
關鍵字「X染色體」提示性聯遺傳，男性無正常X染色體補償，症狀必重於女性，故③錯誤。刪去含③的選項(B、D)，再確認④為真，秒選(C)。
逐選項分析
A✕
漏選了正確的④。FXS兒童確實有音韻短期記憶（工作記憶）的缺陷，這會限制其組織複雜語言的能力，進而影響敘事時的鉅觀結構（如故事文法、連貫性）。
B✕
包含了錯誤的③。FXS為X染色體性聯遺傳疾病，女性因有另一條正常的X染色體可提供部分補償（X染色體去活化），其認知與語言障礙通常較男性輕微，男女表現並不類似。
C✓ 正確
①FXS常共病ASD導致社交困難；②共病ASD主要影響語用，不額外降低詞彙量(NDW)；④音韻記憶差會影響敘事結構。①②④皆正確，為本題正解。
D✕ 陷阱
包含了錯誤的③。考生若忘記FXS的基因遺傳特性（性聯遺傳），可能會誤以為基因疾病對男女的影響相同而誤選此項。
X染色體脆折症 (FXS) 核心特徵
| 比較面向 | 表現特徵 | 學理說明 |
|---|
| 性別差異 | 男性嚴重度 > 女性 | 男性僅一條X染色體，女性有另一條正常X染色體可代償 |
| 共病症狀 | 高比例共病自閉症 (ASD) | 主要導致語用與社交語言困難，為FXS常見特徵 |
| 詞彙表現 | 相異詞彙數 (NDW) 較低 | 即使共病ASD，詞彙量也不會比單純FXS更差（ASD主要影響語用） |
| 敘事能力 | 鉅觀結構表現較差 | 受限於音韻短期記憶與工作記憶缺陷，難以組織複雜故事 |
敘述②是最大的陷阱。直覺上會認為「共病ASD（多一個障礙）一定會讓所有語言表現更差」，但研究顯示，FXS共病ASD主要惡化的是「語用/社交」層面，對於「結構性語言」（如相異詞彙數NDW）並沒有顯著的額外負面影響。 
