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專技高考-語言治療師兒童語言障礙學11426單選題

下列何者是造成智能障礙最常見的遺傳性疾患?

A蘭道克雷夫症候群(Landau-Kleffner syndrome)
BX染色體脆折症(FXS)正確答案
C威廉氏症(Williams syndrome)
D自閉症(ASD)
答案與詳解
B
正確答案
X染色體脆折症(FXS)是造成智能障礙最常見的「遺傳性」疾患,為單一基因異常所致。

為什麼答案是 B

X染色體脆折症由 FMR1 基因 CGG 三核苷酸重複擴增造成,為 X 染色體連鎖顯性遺傳,是造成智能障礙最常見的遺傳性疾患,男性症狀較明顯。

考點:後天癲癇失語考點:FMR1基因遺傳考點:7號染色體缺失考點:神經發展障礙
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