專技高考-語言治療師兒童語言障礙學114 年第 34 題單選題
與顱顏異常有關的症候群中，下列何者聽力影響最少？
A胎兒酒精症候群（FAS）
B唐氏症（Down syndrome）
CX染色體脆折症（FXS）正確答案
D威廉氏症（Williams syndrome）
C正確答案
X染色體脆折症主要表現為智能障礙與自閉特質，相較於唐氏症、威廉氏症及胎兒酒精症候群，其聽力受損的盛行率與嚴重度最低。
為什麼答案是 C
X染色體脆折症（FXS）主要特徵為長臉、大耳及智力與社交障礙。雖然偶有中耳炎，但聽神經與內耳功能多屬正常，聽力受損並非其主要臨床特徵，影響最少。
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完整詳解
Pro · 無限重點 X染色體脆折症主要表現為智能障礙與自閉特質，相較於唐氏症、威廉氏症及胎兒酒精症候群，其聽力受損的盛行率與嚴重度最低。
唐氏症極易中耳炎，威廉氏症有著名的聽覺過敏，胎兒酒精症候群易有神經性聽損。FXS 雖有大耳外觀，但聽力通常正常。
逐選項分析
A✕
胎兒酒精症候群（FAS）常伴隨顱面異常導致的耳部結構發育不良，容易引發反覆性中耳炎造成傳導性聽損，或伴隨感覺神經性聽力損失。
B✕
唐氏症患者因顱面骨骼發育異常（如耳咽管較平直且短），極易反覆感染中耳炎，導致傳導性聽力損失的盛行率非常高，對聽力影響大。
C✓ 正確
X染色體脆折症（FXS）主要特徵為長臉、大耳及智力與社交障礙。雖然偶有中耳炎，但聽神經與內耳功能多屬正常，聽力受損並非其主要臨床特徵，影響最少。
D✕
威廉氏症患者除了容易有中耳炎外，最典型的特徵是高達 90% 的患者患有「聽覺過敏（hyperacusis）」，對特定頻率聲音極度敏感，嚴重影響聽覺處理。
常見症候群與聽力影響比較
| 症候群 | 核心外觀特徵 | 聽力影響特徵 | 聽力影響程度 |
|---|
| 唐氏症 (Down syndrome) | 特殊面容、巨舌 | 極易中耳炎、傳導性聽損 | 高 |
| 威廉氏症 (Williams syndrome) | 精靈臉 (Elfin facies) | 聽覺過敏 (Hyperacusis)、中耳炎 | 高 |
| 胎兒酒精症候群 (FAS) | 人中平坦、上唇薄 | 傳導性或感覺神經性聽損 | 中高 |
| X染色體脆折症 (FXS) | 長臉、大耳 | 聽力多正常 (偶有中耳炎) | 低 |
考生容易將 FXS 的「大耳」外觀特徵，誤連結為耳朵結構異常而導致聽力受損。實際上 FXS 的大耳僅是外部軟骨特徵，其內耳與聽神經功能通常正常，聽力影響是四者中最少的。 
