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專技高考-語言治療師兒童語言障礙學11411單選題

關於障礙類型的已知成因,下列配對何者最適當?

AX染色體脆折症(FXS):基因異常正確答案
B感音神經性聽損(sensorineural hearing loss):染色體異常
C注意力缺陷過動症(ADHD):藥物成癮
D選擇性緘默症(selective mutism):環境忽略
答案與詳解
A
正確答案
X染色體脆折症(FXS)是FMR1基因CGG重複擴增造成的單基因遺傳疾病,屬基因異常。

為什麼答案是 A

FXS 是 X 染色體上 FMR1 基因 CGG 三核苷酸重複過度擴增導致 FMRP 蛋白缺失,屬「基因異常」(單基因遺傳),是智能障礙與自閉症最常見的遺傳原因之一。

考點:FMR1基因突變考點:聽損成因多元考點:ADHD神經發展考點:選擇性緘默屬焦慮
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