專技高考-語言治療師兒童語言障礙學105 年第 47 題單選題
在語言障礙相關的症候群中，下列何者不是染色體異常或基因異常造成的病症？
A胎兒酒精症候群（fetal alcohol syndrome）正確答案
B科羅氏症（Crouzon disease）
C唐氏症（Down syndrome）
D狄蘭氏症（Delange syndrome）
A正確答案
胎兒酒精症候群是母親懷孕期間飲酒導致的後天致畸胎因素，非遺傳或染色體異常。
為什麼答案是 A
胎兒酒精症候群（FAS）是孕婦飲酒造成胎兒中樞神經及顏面發育異常，屬「環境致畸胎」因素，與染色體或基因無關，故為本題答案。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 胎兒酒精症候群是母親懷孕期間飲酒導致的後天致畸胎因素，非遺傳或染色體異常。
看到「酒精」「藥物」「感染」→ 環境致畸胎；看到「症」「氏症」多為基因或染色體問題。
逐選項分析
A✓ 正確
胎兒酒精症候群（FAS）是孕婦飲酒造成胎兒中樞神經及顏面發育異常，屬「環境致畸胎」因素，與染色體或基因無關，故為本題答案。
B✕
科羅氏症（Crouzon）為 FGFR2 基因突變造成的顱縫早閉症，屬體染色體顯性遺傳的基因異常疾病。
C✕ 陷阱
唐氏症為第 21 對染色體三體（Trisomy 21），是最典型的染色體異常疾病，常伴隨語言發展遲緩。
D✕
狄蘭氏症（Cornelia de Lange syndrome）由 NIPBL 等基因突變造成，伴隨智能障礙與語言發展問題，屬基因異常疾病。
語言障礙相關症候群病因分類
| 症候群 | 病因類型 | 關鍵機轉 | 語言表現 |
|---|
| 胎兒酒精症候群 | 環境（致畸胎） | 孕期飲酒 | 語言/認知遲緩 |
| 唐氏症 | 染色體異常 | 第 21 對三體 | 語言發展遲緩 |
| 科羅氏症 | 基因異常 | FGFR2 突變 | 構音/共鳴異常 |
| 狄蘭氏症 | 基因異常 | NIPBL 等突變 | 語言嚴重遲緩 |
考生常誤以為只要是「症候群」就是遺傳疾病。其實 FAS 完全由母親孕期飲酒造成，是可預防的環境因素。本題反向考「不是」基因/染色體異常者，須看清題幹。 
