專技高考-語言治療師兒童語言障礙學105 年第 54 題單選題
下列有關 x 染色體脆折症候群（fragile X syndrome），何者錯誤？
A僅次於唐氏症，是造成智能遲緩的第二大原因
B唐氏症大多非遺傳，但 x 染色體脆折症候群是遺傳性疾病
C幼兒期很難從外觀發現，但相較之下會有比較短的臉，以及小耳朵正確答案
DX 染色體脆折症候群男童的表達性和接受性文法技巧優於唐氏症男童
C正確答案
X染色體脆折症候群為遺傳性智能障礙第二大主因，外觀特徵是「長臉、大耳朵」而非短臉小耳朵。
為什麼答案是 C
錯誤敘述，本題答案。脆折症候群外觀特徵是「長臉、大耳朵、大額頭、青春期後大睪丸」，不是短臉小耳朵。幼兒期外觀不明顯是對的，但特徵方向寫反。
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完整詳解
Pro · 無限重點 X染色體脆折症候群為遺傳性智能障礙第二大主因，外觀特徵是「長臉、大耳朵」而非短臉小耳朵。
記憶口訣：脆折症『長臉大耳、大頭大睪』，C 選項寫反了就是答案。
逐選項分析
A✕
正確敘述。唐氏症是造成智能遲緩的首要原因，X 染色體脆折症候群則是第二大原因，也是最常見的「遺傳性」智能障礙。
B✕
正確敘述。唐氏症多為第 21 對染色體不分離（非遺傳性偶發），而脆折症候群是 X 染色體 FMR1 基因 CGG 重複擴增造成，屬遺傳性疾病。
C✓ 正確
錯誤敘述，本題答案。脆折症候群外觀特徵是「長臉、大耳朵、大額頭、青春期後大睪丸」，不是短臉小耳朵。幼兒期外觀不明顯是對的，但特徵方向寫反。
D✕
正確敘述。研究顯示脆折症男童的表達性與接受性文法能力優於同智力程度的唐氏症男童，但仍有語用、仿說、口吃等語言障礙。
脆折症 vs 唐氏症對照
| 項目 | X染色體脆折症 | 唐氏症 |
|---|
| 成因 | FMR1 基因 CGG 擴增 | 第21對染色體三體 |
| 遺傳性 | 是（X 性聯） | 多為偶發 |
| 外觀 | 長臉、大耳、大額頭 | 蒙古褶、扁臉、短頸 |
| 語言 | 文法較佳、語用差、仿說 | 整體語言落後較明顯 |
| 盛行率 | 遺傳性智障第一 | 智障原因第一 |
C 選項前半「幼兒期很難從外觀發現」是正確的（特徵要到青春期才明顯），但後半把『長臉大耳』偷換成『短臉小耳朵』。這是典型的「前真後假」陷阱，考生若只看前半句就會失分。 
