28歲孕婦,G2P1,妊娠16週,接受超音波檢查如圖所示,下列何者為最可能的診斷?

Aanencephaly
Bholoprosencephaly正確答案
Cchoroid plexus cyst
DDandy-Walker malformation
答案與詳解

圖中可見完整顱骨輪廓,但顱內呈現一個巨大的單一無回音腔室(monoventricle),缺乏正中大腦鐮(falx cerebri)及透明中隔(cavum septi pellucidi),丘腦(thalami)可見但未分離,符合alobar holoprosencephaly典型超音波表現。
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