林先生主訴看東西影像會晃動，經檢查為雙側對稱性水晶體上顳側脫位（supero-temporal subluxation），會建議他作何種遺傳性疾病檢查？
A半乳糖血症（galactosemia）
B威爾遜氏病（Wilson's disease）
C馬凡氏症候群（Marfan syndrome）正確答案
D愛伯氏症候群（Alport syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 C
馬凡氏症候群為 FBN1 基因突變導致 fibrillin-1 異常，懸韌帶鬆弛使水晶體『雙側對稱向上顳側脫位』，並合併高瘦體型、蜘蛛指、主動脈剝離風險，為本題正解。
考點：半乳糖血症→白內障考點：威爾遜氏病→KF環考點：馬凡氏→向上顳側脫位考點：Alport→前圓錐水晶體
載入中…
醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
有關全身性疾病在眼睛的常見表現，下列敘述何者錯誤？
醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 17 題
Marfan syndrome 常會合併下列何種晶體異常？
醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 113 年 · 第 14 題
有關貝西氏症（Behçet disease）引起葡萄膜炎之敘述，下列何者錯誤？
醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 112 年 · 第 11 題
關於 Vogt-Koyanagi-Harada 氏病，疾病初期最不可能看到的臨床…
醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 110 年 · 第 10 題
