專技高考-職能治療師心理障礙職能治療學111 年第 25 題單選題
造成雷特症候群（Rett Syndrome）的原因中，有將近80%～85％為身體合成特定蛋白質（MECP2）的基因發生突變。此蛋白質雖作用在全身各組織，但對那個系統的發展影響最明顯？
A正確答案
雷特症候群由 MECP2 基因突變導致，MECP2 蛋白對神經系統發展影響最明顯，造成嚴重的神經發育退化。
為什麼答案是 A
MECP2 蛋白雖作用於全身組織，但對腦部神經元的成熟與突觸連結特別關鍵。突變後造成神經發育退化，出現語言喪失、手部刻板動作、運動失調等典型症狀，故神經系統影響最明顯。
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完整詳解
Pro · 無限重點 雷特症候群由 MECP2 基因突變導致，MECP2 蛋白對神經系統發展影響最明顯，造成嚴重的神經發育退化。
雷特症候群是「神經發育障礙」，臨床表現以動作、語言退化為主 → 直選神經系統。
逐選項分析
A✓ 正確
MECP2 蛋白雖作用於全身組織，但對腦部神經元的成熟與突觸連結特別關鍵。突變後造成神經發育退化，出現語言喪失、手部刻板動作、運動失調等典型症狀，故神經系統影響最明顯。
B✕ 陷阱
雷特症候群患者常見肌張力異常與運動功能退化，看似肌肉問題，但其根源在於神經系統調控失常，非肌肉本身病變，屬於名詞混淆陷阱。
C✕
患者後期可能出現脊柱側彎等骨骼問題，但這屬於長期動作障礙後的續發性併發症，並非 MECP2 突變最直接、最明顯影響的系統。
D✕
泌尿系統並非雷特症候群的核心受損系統，與 MECP2 蛋白對中樞神經發育的關鍵作用無直接關聯，屬明顯誘答選項。
雷特症候群（Rett Syndrome）重點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 致病基因 | MECP2 基因突變（約 80～85%） |
| 遺傳模式 | X 染色體連鎖，主要影響女性 |
| 核心受損 | 神經系統（中樞神經發育退化） |
| 典型症狀 | 語言喪失、手部刻板搓揉動作、運動失調、頭圍成長減緩 |
| 病程特徵 | 出生後 6～18 個月發展正常後開始退化 |
雷特症候群患者有明顯動作與肌張力問題，易誤選肌肉系統。但這些都是神經系統受損後的「續發」表現，真正最直接受 MECP2 影響的是神經系統，須分清原發與續發。 
