在先天性聽力損失的症候群中，下列那一種會伴有心電圖上 prolonged Q-T interval 而可能造成幼兒猝死？
AJervell and Lange-Nielsen syndrome正確答案
BPendred syndrome
CUsher syndrome
DWaardenburg syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 A
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 為體染色體隱性遺傳，KCNQ1/KCNE1 鉀離子通道基因突變，造成雙側重度感音神經性聽損 + 心電圖 QT 間期延長，易引發 torsades de pointes 而猝死。
考點：JLN 症候群考點：甲狀腺腫聽損考點：聽損 + 視網膜病變考點：色素異常聽損
載入中…
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