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專技高考-醫師(二)醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）106 年第 38 題單選題

關於 X染色體脆折症（fragile X syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？

A發病原因為FMR1 （fragile-X mental retardation ）基因發生突變，位於 Xq27
B造成突變的原因為基因出現三核甘酸 CGG 重複（trinucleotide repeat ）次數有異常擴增的現象
CCGG 重複（trinucleotide repeat ）次數達 44 次即會出現智能障礙等臨床症狀正確答案
D2010 年美國婦產科醫學會對於有不明原因智能障礙、發育遲緩、自閉症者或有家族史者，以及卵巢早衰（premature ovarian insufficiency ）者，建議產前進行母血篩檢
答案與詳解
C
正確答案
脆折症 CGG 重複需達 200 次以上（full mutation）才會發病，44 次只是正常與前突變的臨界。

為什麼答案是 C

錯誤！CGG 重複次數需達 200 次以上（full mutation）才會發病。44 次以下屬正常，55-200 為前突變（premutation），題目數字明顯錯誤。

考點：基因位置考點：突變機轉考點：發病閾值考點：篩檢指引
載入中…

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