專技高考-醫師(二)醫學(六)（包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）106 年第 38 題單選題
關於 X染色體脆折症（fragile X syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？
A發病原因為FMR1 （fragile-X mental retardation ）基因發生突變，位於 Xq27
B造成突變的原因為基因出現三核甘酸 CGG 重複（trinucleotide repeat ）次數有異常擴增的現象
CCGG 重複（trinucleotide repeat ）次數達 44 次即會出現智能障礙等臨床症狀正確答案
D2010 年美國婦產科醫學會對於有不明原因智能障礙、發育遲緩、自閉症者或有家族史者，以及卵巢早衰（premature ovarian insufficiency ）者，建議產前進行母血篩檢
C正確答案
脆折症 CGG 重複需達 200 次以上（full mutation）才會發病，44 次只是正常與前突變的臨界。
逐選項解析
A發病原因為FMR1 （fragile-X mental retardation ）基因發生突變，位於 Xq27✕ 錯誤
FMR1 基因確實位於 X 染色體長臂 Xq27.3，為脆折症致病基因，敘述正確。
B造成突變的原因為基因出現三核甘酸 CGG 重複（trinucleotide repeat ）次數有異常擴增的現象✕ 錯誤
脆折症屬於三核苷酸重複疾病，CGG 重複序列異常擴增導致 FMR1 基因甲基化而失去功能，敘述正確。
CCGG 重複（trinucleotide repeat ）次數達 44 次即會出現智能障礙等臨床症狀✓ 正確
D2010 年美國婦產科醫學會對於有不明原因智能障礙、發育遲緩、自閉症者或有家族史者，以及卵巢早衰（premature ovarian insufficiency ）者，建議產前進行母血篩檢✕ 錯誤
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