水晶體異位 (ectopic lentis )是下列那種疾病之表徵?
A馬凡氏症候群(Marfan syndrome )正確答案
B早產兒視網膜病變(retinopathy of prematurity )
C威爾遜氏症(Wilson's disease )
D第一型糖尿病(幼年型糖尿病)
答案與詳解
馬凡氏症候群為 FBN1 基因突變,fibrillin-1 缺陷使水晶體懸韌帶(zonular fibers)鬆弛斷裂,導致水晶體異位(常向上外側脫位),為最經典眼部表徵。
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