專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)106 年第 11 題單選題考點:結締組織疾病考點:視網膜病變
水晶體異位 (ectopic lentis )是下列那種疾病之表徵?
A馬凡氏症候群(Marfan syndrome )正確答案
B早產兒視網膜病變(retinopathy of prematurity )
C威爾遜氏症(Wilson's disease )
D第一型糖尿病(幼年型糖尿病)
A正確答案
水晶體異位是馬凡氏症候群典型眼部表徵,因 fibrillin-1 基因缺陷導致懸韌帶鬆脫。
逐選項解析
A馬凡氏症候群(Marfan syndrome )結締組織疾病✓ 正確
馬凡氏症候群為 FBN1 基因突變,fibrillin-1 缺陷使水晶體懸韌帶(zonular fibers)鬆弛斷裂,導致水晶體異位(常向上外側脫位),為最經典眼部表徵。
B早產兒視網膜病變(retinopathy of prematurity )視網膜病變✕ 易錯陷阱
早產兒視網膜病變是視網膜血管異常增生,主因是早產兒接受高濃度氧氣治療後視網膜血管發育異常,與水晶體位置無關,嚴重時可致視網膜剝離。
C威爾遜氏症(Wilson's disease )✕ 易錯陷阱
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