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專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)10779單選題

遺傳性的 orotic aciduria 疾病會造成嚴重的貧血及生長障礙,病患可以攝取下列何種物質加以治療?

Auridine正確答案
Bthymine
Cadenosine
Dallopurinol
答案與詳解
A
正確答案
遺傳性乳清酸尿症因UMP合成缺陷,補充uridine可繞過代謝阻斷並負回饋抑制乳清酸堆積。

為什麼答案是 A

Uridine 可繞過缺陷的 UMP synthase,在體內轉為 UMP 供應嘧啶核苷酸合成,改善貧血與生長遲緩;同時回饋抑制 CPS II,減少乳清酸堆積,是標準治療。

考點:嘧啶補救途徑考點:鹼基 vs 核苷考點:嘌呤 vs 嘧啶考點:痛風用藥
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