專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)107 年第 79 題單選題考點:嘧啶補救途徑考點:鹼基 vs 核苷
遺傳性的 orotic aciduria 疾病會造成嚴重的貧血及生長障礙,病患可以攝取下列何種物質加以治療?
Auridine正確答案
Bthymine
Cadenosine
Dallopurinol
A正確答案
遺傳性乳清酸尿症因UMP合成缺陷,補充uridine可繞過代謝阻斷並負回饋抑制乳清酸堆積。
逐選項解析
Auridine嘧啶補救途徑✓ 正確
Uridine 可繞過缺陷的 UMP synthase,在體內轉為 UMP 供應嘧啶核苷酸合成,改善貧血與生長遲緩;同時回饋抑制 CPS II,減少乳清酸堆積,是標準治療。
Bthymine鹼基 vs 核苷✕ 易錯陷阱
Thymine 雖為嘧啶鹼基,但人體缺乏將 thymine 直接轉為 TMP 的有效途徑(需 thymidine 才能經 thymidine kinase 磷酸化),無法補足 UMP 缺口。
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