專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)107 年第 67 題單選題
合成腎上腺皮質素(cortisol)所需要的 21-β hydroxylase 缺乏,不會產生下列何種變化?
A促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌會代償性的增加
B如為女性患者可能會造成腎上腺性徵異常綜合症(adrenogenital syndrome)
C腎上腺皮質分泌的雄性素(androgen)會隨之增加
D皮質酮(corticosterone)的分泌會代償性的增加正確答案
D正確答案
21-β 羥化酶缺乏時,cortisol 和醛固酮合成皆受阻,皮質酮(corticosterone)也需此酶,故不會代償性增加。
為什麼答案是 D
corticosterone 的合成同樣需要 21-β 羥化酶(progesterone→DOC→corticosterone),此酶缺乏時 corticosterone 反而減少,不可能代償性增加。此為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 21-β 羥化酶缺乏時,cortisol 和醛固酮合成皆受阻,皮質酮(corticosterone)也需此酶,故不會代償性增加。
記關鍵:21-羥化酶是 cortisol 與 corticosterone 共同的合成步驟,缺了兩者都掉,不可能代償。
逐選項分析
A✕
cortisol 低下→負回饋解除→下視丘 CRH 與腦下垂體 ACTH 代償性大量分泌,這是先天性腎上腺增生症(CAH)最典型特徵。
B✕
ACTH 高→類固醇前驅物堆積,被導向雄性素合成路徑,女性患者出現男性化、陰蒂肥大等腎上腺性徵異常綜合症。
C✕
17-OH progesterone 等前驅物無法轉為 cortisol,大量堆積後被轉向雄性素(androstenedione、DHEA)合成,造成雄性素上升。
D✓ 正確
corticosterone 的合成同樣需要 21-β 羥化酶(progesterone→DOC→corticosterone),此酶缺乏時 corticosterone 反而減少,不可能代償性增加。此為正解。
21-β hydroxylase 缺乏影響
| 激素 | 變化 | 原因 |
|---|
| Cortisol | ↓ | 21-羥化酶為合成必需 |
| Aldosterone | ↓ | 同樣需 21-羥化酶(鹽皮質路徑) |
| Corticosterone | ↓ | 亦需 21-羥化酶 |
| ACTH | ↑↑ | cortisol 低→負回饋解除 |
| Androgens | ↑ | 前驅物被分流至雄性素路徑 |
| 17-OH progesterone | ↑↑ | 酶受阻之上游堆積(診斷指標) |
考生常誤以為某條路徑被阻斷時,其他路徑產物會「代償性增加」。但 corticosterone 與 cortisol 共用 21-β 羥化酶,阻斷的是共同步驟,兩者同時下降,沒有代償空間。真正代償上升的是 ACTH 與雄性素。
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