牛奶咖啡斑(café-au-lait macule)與下列何種疾病最有關?
A神經鞘瘤(Schwannoma)
B神經纖維瘤病(neurofibromatosis)正確答案
C顆粒細胞瘤(granular cell tumor)
D平滑肌瘤(leiomyoma)
答案與詳解
神經纖維瘤病(NF1, von Recklinghausen disease)為體染色體顯性遺傳,臨床診斷七大標準包含:≥6 個牛奶咖啡斑、腋下/鼠蹊雀斑、Lisch nodules、多發性 neurofibroma 等,咖啡斑為最早出現的表徵。
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