下列何者為敘述在一條同源染色體上發生多處DNA序列的單一鹼基對（base pair）變異？
A藥物遺傳學（pharmacogenetics）
B單型（haplotype）正確答案
C表現型（phenotype）
D單核苷酸基因多型性（single-nucleotide polymorphism, SNP）
答案與詳解
B
正確答案
單型（haplotype）是指位於同一條染色體上的多個DNA序列變異（常為多個SNP）所構成、可共同遺傳的組合；題幹強調「同一條染色體上」及「多處」變異，故選B。
為什麼答案是 B
單型（haplotype）是指同一條染色體上、彼此連鎖且傾向共同遺傳的多個遺傳變異組合。這些變異常由多個SNP構成；題幹的「在一條同源染色體上」與「多處DNA序列的單一鹼基對變異」正是在描述此一組合。
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完整詳解
Pro · 無限重點 單型（haplotype）是指位於同一條染色體上的多個DNA序列變異（常為多個SNP）所構成、可共同遺傳的組合；題幹強調「同一條染色體上」及「多處」變異，故選B。
秒殺技巧
先區分題幹的兩個層次：SNP是「單一位點」的一個鹼基對變異；haplotype則是「同一條染色體上多個位點」的變異組合。題目描述同一條同源染色體上發生多處單一鹼基對變異，意指多個SNP的排列組合，因此答案為單型（haplotype）。逐選項分析
A✕
藥物遺傳學（pharmacogenetics）是研究遺傳差異如何影響個體藥物療效、代謝或不良反應的學科。它屬於研究領域，而非描述染色體上DNA變異組合的專有名詞。
B✓ 正確
單型（haplotype）是指同一條染色體上、彼此連鎖且傾向共同遺傳的多個遺傳變異組合。這些變異常由多個SNP構成；題幹的「在一條同源染色體上」與「多處DNA序列的單一鹼基對變異」正是在描述此一組合。
C✕
表現型（phenotype）是個體實際表現出的可觀察特徵，例如身高、血型或疾病表現。表現型由基因型與環境等因素共同影響，不是指DNA序列變異在染色體上的排列方式。
D✕ 陷阱
單核苷酸基因多型性（SNP）是單一DNA位點上的一個鹼基對差異。題幹雖提到「單一鹼基對變異」，但同時明確指出同一條染色體上有「多處」此類變異；將同一條染色體上的多個SNP合併描述時稱為單型（haplotype），而非單一SNP。
SNP與單型（Haplotype）比較
| 名詞 | 英文 | 變異範圍 | 核心定義 | 與題幹關係 |
|---|---|---|---|---|
| 單核苷酸基因多型性 | Single-nucleotide polymorphism, SNP | 單一DNA位點 | 某一特定DNA位置的一個鹼基對變異 | 題幹所述每一處「單一鹼基對變異」可視為一個SNP，但不足以概括「多處」變異的組合 |
| 單型 | Haplotype | 同一條染色體上的多個位點 | 同一條染色體上連鎖、可共同遺傳的一組等位基因或DNA變異，常包含多個SNP | 題幹描述同一條染色體上多處SNP的組合，符合此定義 |
| 表現型 | Phenotype | 個體性狀層次 | 個體可觀察或可測量的性狀，受基因與環境共同影響 | 非DNA變異組合的名稱 |
| 藥物遺傳學 | Pharmacogenetics | 研究領域 | 研究遺傳差異與藥物反應間關係的學科 | 非特定DNA變異型態 |
陷阱提醒
題幹中的「單一鹼基對變異」容易使人直接選SNP；但判讀時須同時注意「同一條同源染色體上」及「多處DNA序列」兩項限定。SNP是每一個單一位點的變異，將同一條染色體上的多個SNP合併成一組描述，才是單型（haplotype）。