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專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)11044單選題

下列何者不是威爾森氏病(Wilson disease)的特徵?

A為體染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)疾病正確答案
B銅離子無法被代謝,沉積在肝、腦等器官
C眼睛角膜周圍可見棕綠色環
D可能有神經及精神症狀
答案與詳解
A
正確答案
威爾森氏病是體染色體『隱性』遺傳,ATP7B 基因突變造成銅代謝異常。

為什麼答案是 A

錯誤!威爾森氏病為體染色體『隱性』遺傳,不是顯性。由第 13 號染色體上的 ATP7B 基因突變引起,需雙套等位基因皆異常才會發病。這是本題要選的答案。

考點:遺傳模式陷阱考點:銅代謝異常考點:K-F 環考點:神經精神症狀
載入中…

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黑皮