專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)115 年第 34 題單選題
下列關於染色體數目異常的敘述,何者正確?
A孕婦的年齡不影響染色體21三倍體(trisomy 21)的發生率
B性染色體三倍症(trisomy of sex chromosomes),常在青春期時才發現正確答案
C透納氏症(Turner syndrome)多為男性,且具有性腺及第二性徵的發育
D具有染色體四倍體(tetrasomy)的胎兒不易流產,仍可足月生產
B正確答案
性染色體三倍症(如XXY、XYY、XXX)症狀輕微,常到青春期因性徵異常或不孕才被發現。
為什麼答案是 B
正確。性染色體三倍症如 Klinefelter(47,XXY)、XYY、XXX 等,嬰幼兒期外觀多正常,常到青春期因第二性徵發育異常、不孕或身高異常才被診斷出來。
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完整詳解
Pro · 無限重點 性染色體三倍症(如XXY、XYY、XXX)症狀輕微,常到青春期因性徵異常或不孕才被發現。
記口訣:性染色體異常=青春期才現形;Turner=女性45,X;高齡產婦=唐氏症風險↑。
逐選項分析
A✕
錯誤。孕婦年齡是 trisomy 21(唐氏症)最重要的危險因子,年齡越大,卵子減數分裂不分離(nondisjunction)機率越高,35 歲後風險顯著上升。
B✓ 正確
正確。性染色體三倍症如 Klinefelter(47,XXY)、XYY、XXX 等,嬰幼兒期外觀多正常,常到青春期因第二性徵發育異常、不孕或身高異常才被診斷出來。
C✕ 陷阱
錯誤。Turner syndrome(45,X)為女性,且性腺發育不全(條索狀卵巢 streak gonad),第二性徵不發育、原發性無月經、身材矮小。題幹「多為男性」完全顛倒。
D✕
錯誤。體染色體四倍體(tetrasomy)對胚胎影響極大,絕大多數在妊娠早期即自然流產,極少能足月生產,存活者亦有嚴重畸形。
常見染色體數目異常比較
| 症候群 | 核型 | 性別 | 主要特徵 |
|---|
| 唐氏症 Down | Trisomy 21 | 皆可 | 智能障礙、特殊面容,與高齡產婦相關 |
| Klinefelter | 47,XXY | 男性 | 睪丸小、不孕、青春期才發現 |
| XYY / XXX | 47,XYY / 47,XXX | 男/女 | 症狀輕微,常青春期後才診斷 |
| Turner | 45,X | 女性 | 身材矮小、性腺發育不全、蹼頸 |
| Tetrasomy | 四倍體 | — | 多數早期流產 |
C 選項把 Turner syndrome 說成「多為男性且有性腺發育」是最大陷阱。Turner 鐵律:45,X、女性、性腺發育不全。A 則反向說「年齡不影響」trisomy 21,與臨床共識相反。
醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用) 相關題目