專技高考-職能治療師職能治療學概論（包括職能治療之歷史、哲學、角色與功能、理論基礎、倫理與規範、行政管理）104 年第 17 題單選題
關於Fragile X Syndrome的描述，下列何者錯誤？
A男性患者的症狀通常比女性患者嚴重
B女性患者的發生率是男性的一倍正確答案
C80% 左右的男性患者智力低於75
D有些患者在嬰幼兒期沒有典型症狀，直至青春期疾病特質才趨於明顯
B正確答案
脆性X染色體症候群為X染色體脆弱基因缺陷，男性因只有一條X染色體故發生率與症狀皆比女性嚴重。
為什麼答案是 B
錯誤敘述（即本題答案）。實際上男性發生率約為女性的兩倍（男約1/4000、女約1/8000），選項把男女顛倒，是典型的「數字反向」陷阱。
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完整詳解
Pro · 無限重點 脆性X染色體症候群為X染色體脆弱基因缺陷，男性因只有一條X染色體故發生率與症狀皆比女性嚴重。
X染色體相關遺傳疾病一律記：男生比女生慘！B說女比男多一倍，明顯顛倒。
逐選項分析
A✕
正確敘述。男性只有一條X染色體，一旦該X有FMR1基因缺陷便完全發病；女性有兩條X可代償，故男性症狀明顯較重。
B✓ 正確
錯誤敘述（即本題答案）。實際上男性發生率約為女性的兩倍（男約1/4000、女約1/8000），選項把男女顛倒，是典型的「數字反向」陷阱。
C✕
正確敘述。男性脆性X患者約80%智商低於75，屬於遺傳性智能障礙最常見的原因之一，僅次於唐氏症。
D✕
正確敘述。部分患者嬰幼兒期外觀與發展未必異常，要到青春期後長臉、大耳、大睪丸等典型表徵與行為特質才較明顯，常導致延遲診斷。
Fragile X Syndrome 速記
| 項目 | 男性 | 女性 | 備註 |
|---|
| 發生率 | 約 1/4000 | 約 1/8000 | 男約為女的2倍 |
| 症狀嚴重度 | 重 | 輕或無症狀 | 女性有另一X代償 |
| 智能障礙 | 約80%<IQ75 | 約30%受影響 | 遺傳性智障第二常見 |
| 典型外觀 | 長臉、大耳、大睪 | 較不明顯 | 青春期後浮現 |
B選項把男女發生率「對調」，是反向題最常見手法。考生若只看到「男一倍、女一倍」就慌張，要冷靜判斷方向：性聯遺傳疾病一律男性多於女性、症狀也較重，看到「女比男多」幾乎都是錯的。
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