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高考-法醫師一般醫學107 年第 28 題單選題

下列那種酵素缺陷會使組織中累積過量 phenylalanine,造成心智障礙,並且排出 phenylalanine 代謝物於尿液中?

Aphenylalanine transaminase
Bphenylalanine hydroxylase正確答案
Chomogentisic acid oxidase
Dtyrosine transaminase
答案與詳解
B
正確答案
苯酮尿症(PKU)因 phenylalanine hydroxylase 缺陷,無法將苯丙胺酸轉為酪胺酸,造成智能障礙。

逐選項解析

Aphenylalanine transaminase✕ 易錯陷阱
phenylalanine transaminase 不是 PKU 的關鍵酵素。苯丙胺酸主要代謝路徑是透過 hydroxylase 轉成 tyrosine,不是 transaminase。此選項是名詞混淆陷阱。
Bphenylalanine hydroxylase✓ 正確
Chomogentisic acid oxidase✕ 易錯陷阱
homogentisic acid oxidase 缺陷造成的是黑尿症 (alkaptonuria),尿液接觸空氣變黑,與苯丙胺酸堆積無直接關聯。
Dtyrosine transaminase✕ 錯誤

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