下列何者與PKHD1基因異常最有關？
A隱性體遺傳多囊性腎病（autosomal recessive polycystic kidney disease）正確答案
B顯性體遺傳多囊性腎病（autosomal dominant polycystic kidney disease）
C髓質囊腫病（medullary cystic disease）
D威爾姆氏瘤（Wilms tumor）
答案與詳解
逐選項解析
A隱性體遺傳多囊性腎病（autosomal recessive polycystic kidney disease）✓ 正確
B顯性體遺傳多囊性腎病（autosomal dominant polycystic kidney disease）✕ 易錯陷阱
ADPKD 的致病基因為 PKD1 (16p13.3，約佔 85%) 與 PKD2 (4q21)，分別編碼 polycystin-1 和 polycystin-2，並非 PKHD1。常見於成人。
C髓質囊腫病（medullary cystic disease）✕ 錯誤
髓質囊腫病 (青少年型腎髓質囊腫病/腎消耗病) 與 NPHP 基因家族 (如 NPHP1) 有關，與 PKHD1 無關。
D威爾姆氏瘤（Wilms tumor）✕ 錯誤
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