下列何者與PKHD1基因異常最有關？
A隱性體遺傳多囊性腎病（autosomal recessive polycystic kidney disease）正確答案
B顯性體遺傳多囊性腎病（autosomal dominant polycystic kidney disease）
C髓質囊腫病（medullary cystic disease）
D威爾姆氏瘤（Wilms tumor）
答案與詳解
為什麼答案是 A
ARPKD 致病基因為 PKHD1，位於 6p12，編碼 fibrocystin/polyductin。常見於嬰幼兒，雙側腎臟集尿管擴張、合併先天性肝纖維化是其特徵。
考點：ARPKD-PKHD1考點：ADPKD-PKD1/2考點：髓質囊腫-NPHP考點：Wilms-WT1
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