專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學104 年第 80 題單選題
下列何者與PKHD1基因異常最有關？
A隱性體遺傳多囊性腎病（autosomal recessive polycystic kidney disease）正確答案
B顯性體遺傳多囊性腎病（autosomal dominant polycystic kidney disease）
C髓質囊腫病（medullary cystic disease）
D威爾姆氏瘤（Wilms tumor）
A正確答案
PKHD1 基因 (位於染色體 6p12) 異常會造成體染色體隱性多囊性腎病 (ARPKD)，主要影響嬰幼兒。
為什麼答案是 A
ARPKD 致病基因為 PKHD1，位於 6p12，編碼 fibrocystin/polyductin。常見於嬰幼兒，雙側腎臟集尿管擴張、合併先天性肝纖維化是其特徵。
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完整詳解
Pro · 無限重點 PKHD1 基因 (位於染色體 6p12) 異常會造成體染色體隱性多囊性腎病 (ARPKD)，主要影響嬰幼兒。
口訣：PKHD1 → Recessive (R 在 D 後)；PKD1/PKD2 → Dominant。看到 H (Hepatic 肝纖維化) 就想到 ARPKD。
逐選項分析
A✓ 正確
ARPKD 致病基因為 PKHD1，位於 6p12，編碼 fibrocystin/polyductin。常見於嬰幼兒，雙側腎臟集尿管擴張、合併先天性肝纖維化是其特徵。
B✕ 陷阱
ADPKD 的致病基因為 PKD1 (16p13.3，約佔 85%) 與 PKD2 (4q21)，分別編碼 polycystin-1 和 polycystin-2，並非 PKHD1。常見於成人。
C✕
髓質囊腫病 (青少年型腎髓質囊腫病/腎消耗病) 與 NPHP 基因家族 (如 NPHP1) 有關，與 PKHD1 無關。
D✕
Wilms tumor (腎母細胞瘤) 與 WT1 基因 (11p13)、WT2 (11p15) 異常有關，是兒童常見腎臟惡性腫瘤，與 PKHD1 無關。
腎臟囊腫性疾病基因對照
| 疾病 | 基因 | 染色體位置 | 遺傳模式 |
|---|
| ARPKD | PKHD1 | 6p12 | 體染色體隱性 (嬰幼兒) |
| ADPKD | PKD1 / PKD2 | 16p13.3 / 4q21 | 體染色體顯性 (成人) |
| 髓質囊腫病/NPHP | NPHP1 等 | 2q13 | 體染色體隱性 |
| Wilms tumor | WT1 | 11p13 | 體細胞/胚胎突變 |
PKHD1 與 PKD1 名稱僅差一個 H，極易混淆！記憶訣竅：PKHD1 多了 H (Hepatic 肝纖維化)，對應隱性 (Recessive)、嬰幼兒型；PKD1 沒有 H，對應顯性 (Dominant)、成人型。 
