下列有關酵素異常的敘述，何者最可能導致痛風（gout）的發生？
A缺乏citrate synthase
B5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate synthetase活性降低
Chypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase活性降低正確答案
Dglucose 6-phosphatase表現量上升
答案與詳解
為什麼答案是 C
HGPRT 負責嘌呤 salvage pathway，將 hypoxanthine/guanine 回收再利用。活性降低 → 嘌呤無法回收→ 走 de novo 合成與分解路徑 → 尿酸堆積 → 痛風（Lesch-Nyhan 症候群）。
考點：TCA cycle考點：PRPP synthetase考點：嘌呤回收酵素考點：肝醣代謝
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