專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)109 年第 13 題單選題
CRTC1-MAML2融合基因最常見於下列何者?
A黏液表皮樣癌(mucoepidermoid carcinoma)正確答案
B腺泡細胞癌(acinic cell carcinoma)
C腺樣囊狀癌(adenoid cystic carcinoma)
D多形性低惡性度腺癌(polymorphous low-grade adenocarcinoma)
A正確答案
CRTC1-MAML2 融合基因是黏液表皮樣癌(MEC)的特徵性分子標記,選 A。
為什麼答案是 A
黏液表皮樣癌是最常見的唾液腺惡性腫瘤,其特徵性分子變化即 t(11;19)(q21;p13) 產生的 CRTC1-MAML2 融合基因。此融合基因與較佳預後、低惡性度組織型態相關,是診斷與分型的重要標記。
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完整詳解
Pro · 無限重點 CRTC1-MAML2 融合基因是黏液表皮樣癌(MEC)的特徵性分子標記,選 A。
口訣:MEC = MAML2。看到 t(11;19) 融合基因就想到黏液表皮樣癌。
逐選項分析
A✓ 正確
黏液表皮樣癌是最常見的唾液腺惡性腫瘤,其特徵性分子變化即 t(11;19)(q21;p13) 產生的 CRTC1-MAML2 融合基因。此融合基因與較佳預後、低惡性度組織型態相關,是診斷與分型的重要標記。
B✕
腺泡細胞癌特徵為含 zymogen 顆粒的腺泡狀細胞,近年研究與 NR4A3 重排相關,而非 CRTC1-MAML2,故錯誤。
C✕ 陷阱
腺樣囊狀癌的特徵分子變化是 MYB-NFIB 融合基因(t(6;9)),常伴隨神經周圍侵犯與篩狀構造,並非 CRTC1-MAML2,屬常見混淆陷阱。
D✕
多形性低惡性度腺癌好發於小唾液腺(尤其顎部),與 PRKD1 基因突變相關,並無 CRTC1-MAML2 融合,故不符。
唾液腺腫瘤特徵性分子標記
| 腫瘤 | 融合基因/突變 | 特徵 |
|---|
| 黏液表皮樣癌 MEC | CRTC1-MAML2 t(11;19) | 最常見惡性腫瘤 |
| 腺樣囊狀癌 ACC | MYB-NFIB t(6;9) | 神經周圍侵犯、篩狀 |
| 腺泡細胞癌 | NR4A3 重排 | zymogen 顆粒 |
| 多形性腺癌 PLGA | PRKD1 突變 | 小唾液腺、顎部 |
本題最易混淆 MEC 的 CRTC1-MAML2 與 ACC 的 MYB-NFIB 兩組融合基因。記憶法:MEC→MAML2(字首 M 配 M),ACC→MYB。兩者都是唾液腺惡性腫瘤的關鍵診斷標記,考選部最愛拿來互換干擾。
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