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專技高考-醫事檢驗師臨床生理學與病理學10447單選題

下列關於基因突變與遺傳性疾病關聯之敘述,何者錯誤?

A突變發生在非編碼序列(non-coding sequences)時,不會導致疾病正確答案
B突變的存在不一定是遺傳而來
C靜默突變(silent mutations)不改變蛋白質的胺基酸序列,多半不致病
D三核苷酸重覆(trinucleotide-repeat)突變的數目或長度可隨家族代數增加而改變
答案與詳解
A
正確答案
非編碼序列突變仍可能影響剪接、調控而致病,A 為錯誤敘述。

為什麼答案是 A

非編碼序列雖不直接轉譯蛋白質,但包含啟動子、增強子、剪接位點、miRNA 等調控元件,突變仍可能造成疾病(如地中海型貧血的剪接突變)。「不會導致疾病」過於絕對,為錯誤敘述。

考點:非編碼區突變考點:突變來源分類考點:靜默突變考點:三核苷酸重複擴增
載入中…

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