關於遺傳性非息肉結直腸癌症候群（hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome, HNPCC）之敘述，下列何者錯誤？
A與 MLH1 或 MSH2基因突變有關
B主要致病機轉為微小衛星去氧核醣核酸不穩定（microsatellite DNA instability）
C比偶發性大腸直腸癌病患較早罹癌
D大腸以外的癌症發生率與正常人相同正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A與 MLH1 或 MSH2基因突變有關✕ 錯誤
正確。HNPCC 主要由錯配修復基因（MMR）突變引起，最常見為 MLH1 與 MSH2，其次為 MSH6、PMS2，屬於體染色體顯性遺傳。
B主要致病機轉為微小衛星去氧核醣核酸不穩定（microsatellite DNA instability）✕ 錯誤
正確。MMR 基因失能導致 DNA 複製錯誤無法修復，造成微衛星序列重複次數異常，即微衛星不穩定（MSI-H），是 HNPCC 的分子標記。
C比偶發性大腸直腸癌病患較早罹癌✕ 錯誤
D大腸以外的癌症發生率與正常人相同✓ 正確
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