專技高考-牙醫師(二)牙醫學(三)（包括齒內治療學、牙體復形學、牙周病學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）114 年第 53 題單選題
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta）主要是何種膠原蛋白的缺陷？
A第一型膠原蛋白（Type I collagen）正確答案
B第二型膠原蛋白（Type II collagen）
C第三型膠原蛋白（Type III collagen）
D第四型膠原蛋白（Type IV collagen）
A正確答案
成骨不全症（OI）是第一型膠原蛋白（Type I collagen）基因缺陷，造成骨骼脆弱易斷、藍鞏膜、牙本質發育不全。
為什麼答案是 A
成骨不全症是由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變，造成第一型膠原蛋白結構或數量異常。Type I 是骨骼、牙本質、皮膚、肌腱的主要成分，故患者常合併 dentinogenesis imperfecta（牙本質生成不全）。
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完整詳解
Pro · 無限重點 成骨不全症（OI）是第一型膠原蛋白（Type I collagen）基因缺陷，造成骨骼脆弱易斷、藍鞏膜、牙本質發育不全。
口訣：OI = One（第一型）。骨頭、牙本質、皮膚主要成分都是 Type I collagen。
逐選項分析
A✓ 正確
成骨不全症是由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變，造成第一型膠原蛋白結構或數量異常。Type I 是骨骼、牙本質、皮膚、肌腱的主要成分，故患者常合併 dentinogenesis imperfecta（牙本質生成不全）。
B✕ 陷阱
第二型膠原蛋白主要存在於軟骨與玻璃體，缺陷造成軟骨發育不全（如 Stickler syndrome、achondrogenesis），並非 OI。
C✕
第三型膠原蛋白主要存在於血管、皮膚網狀纖維，缺陷造成 Ehlers-Danlos syndrome（血管型），與 OI 無關。
D✕
第四型膠原蛋白為基底膜主要成分，缺陷造成 Alport syndrome（腎炎、聽力障礙），與骨骼脆弱無關。
膠原蛋白分型與對應疾病
| 型別 | 主要分布 | 相關疾病 | 牙科關聯 |
|---|
| Type I | 骨、牙本質、皮膚、肌腱 | 成骨不全症 (OI) | 牙本質生成不全 (DI) |
| Type II | 軟骨、玻璃體 | Stickler、軟骨發育不全 | 顎顏面發育異常 |
| Type III | 血管、網狀纖維 | Ehlers-Danlos (血管型) | 牙周組織脆弱 |
| Type IV | 基底膜 | Alport syndrome | — |
考生易將「成骨不全」與「軟骨發育不全」混淆而誤選 Type II。要記住：骨頭主成分是 Type I，軟骨才是 Type II。OI 同時影響骨與牙本質，正因兩者基質都是 Type I collagen。
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