成骨不全症（Osteogenesis imperfecta）主要是何種膠原蛋白的缺陷？
A第一型膠原蛋白（Type I collagen）正確答案
B第二型膠原蛋白（Type II collagen）
C第三型膠原蛋白（Type III collagen）
D第四型膠原蛋白（Type IV collagen）
答案與詳解
為什麼答案是 A
成骨不全症是由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變，造成第一型膠原蛋白結構或數量異常。Type I 是骨骼、牙本質、皮膚、肌腱的主要成分，故患者常合併 dentinogenesis imperfecta（牙本質生成不全）。
考點：OI=Type I考點：Type II=軟骨考點：Type III=血管考點：Type IV=基底膜
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