Tay-Sachsdisease屬於一種sphingolipidoses,關於此疾病下列敘述何者錯誤?
A屬於lipidstoragedisease
B導致神經系統退化
C致病機轉主要是由於ganglioside無法在endoplasmicreticulum中分解正確答案
D由lysosomalN-acetylhexosaminidaseA功能缺失引起
答案與詳解
錯誤!Ganglioside 的分解位置是 lysosome(溶酶體)而非 endoplasmic reticulum(內質網)。所有 sphingolipidoses 都是溶酶體儲積症,這是本題陷阱。
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