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專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)11293單選題

Tay-Sachsdisease屬於一種sphingolipidoses,關於此疾病下列敘述何者錯誤?

A屬於lipidstoragedisease
B導致神經系統退化
C致病機轉主要是由於ganglioside無法在endoplasmicreticulum中分解正確答案
D由lysosomalN-acetylhexosaminidaseA功能缺失引起
答案與詳解
C
正確答案
Tay-Sachs 是 HexA 缺失導致 GM2 ganglioside 堆積在溶酶體(非內質網)的脂質儲積症。

為什麼答案是 C

錯誤!Ganglioside 的分解位置是 lysosome(溶酶體)而非 endoplasmic reticulum(內質網)。所有 sphingolipidoses 都是溶酶體儲積症,這是本題陷阱。

考點:脂質儲積症分類考點:臨床表現考點:分解胞器考點:缺陷酵素
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