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專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)11292單選題

有關家族性高膽固醇症(familialhypercholesterolemia)的敘述,下列何者最不正確?

ALDLreceptor過度表達正確答案
BLDL的濃度太高
CLDLreceptor基因突變
DLDLreceptor運送到細胞膜過程受阻
答案與詳解
A
正確答案
家族性高膽固醇血症是 LDL 受體缺陷疾病,受體不足而非過度表達,導致血中 LDL 無法清除而堆積。

為什麼答案是 A

反向題答案。家族性高膽固醇血症是 LDL receptor「功能缺失」或「數量不足」,不是過度表達。若受體過多,LDL 會被大量攝入細胞,血中膽固醇反而下降,與疾病表現完全相反。

考點:受體缺失非過度考點:LDL 堆積考點:LDLR 基因突變考點:Class 2 運輸缺陷
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