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專技高考-職能治療師心理障礙職能治療學10915單選題

下列疾病中,何者在出生後0到5個月呈現發展正常,卻在出生後5至48個月頭部發展趨緩,且連帶影響動作功能的發展?

A雷特症候群(Rett Syndrome)正確答案
B亞斯伯格症(Asperger's Disorder)
C妥瑞氏症(Tourette's Disorder)
D吉蘭-巴瑞症候群(Guillain-Barre Syndrome)
答案與詳解
A
正確答案
雷特症候群(Rett Syndrome)的典型特徵為出生前5個月發展正常,隨後出現頭圍生長減緩(小頭症)及手部動作、語言功能的嚴重退化,且幾乎只發生在女童。

為什麼答案是 A

雷特症候群(Rett Syndrome)是一種罕見的性聯遺傳神經發展疾病(MECP2基因突變),好發於女童。特徵是出生後前5個月發展正常,隨後在5至48個月間出現頭圍生長遲緩,並伴隨失去有目的的手部動作(出現搓手等刻板動作)及語言退化。

考點:雷特症候群考點:亞斯伯格症考點:妥瑞氏症考點:吉蘭巴瑞症候群
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