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專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)114 年第 68 題單選題考點:酵素缺乏考點:腎上腺功能低下

某人有高血糖及高血壓的問題,同時發現其有色素沉積皮膚的現象。此人最有可能罹患下列何種疾病?

A先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)
B愛迪生氏症(Addison's disease)
C腦下腺腫瘤產生大量腎皮促素(adrenocorticotropic hormone)分泌正確答案
D腎上腺皮質腫瘤產生大量皮質醇(cortisol)與醛固酮(aldosterone)
答案與詳解
C
正確答案
高血糖+高血壓+皮膚色素沉積 = ACTH 過高的 Cushing 病,腦下腺腫瘤分泌大量 ACTH 所致。

逐選項解析

A先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)酵素缺乏✕ 錯誤
先天性腎上腺增生症多因 21-羥化酶缺乏,導致皮質醇不足、雄性素過多,典型表現為女嬰男性化或電解質異常,不會出現高血糖高血壓併色素沉積的組合。
B愛迪生氏症(Addison's disease)腎上腺功能低下✕ 易錯陷阱
愛迪生氏症雖有皮膚色素沉積(ACTH 代償↑),但因腎上腺皮質功能不足,皮質醇與醛固酮低下,表現為低血糖、低血壓、低血鈉,與題幹「高血糖高血壓」相反。
C腦下腺腫瘤產生大量腎皮促素(adrenocorticotropic hormone)分泌✓ 正確
D腎上腺皮質腫瘤產生大量皮質醇(cortisol)與醛固酮(aldosterone)✕ 易錯陷阱

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