專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)110 年第 71 題單選題
下列何者是長期缺乏維生素 D 的病人最不容易發生的症狀?
A骨折(bone fracture)
B肌肉抽筋(muscle spasm)
C產生白化症(albinism)正確答案
D軟骨症(osteomalacia)
C正確答案
維生素D缺乏造成鈣磷代謝失衡,與白化症(酪胺酸酶基因缺陷)無關。
為什麼答案是 C
白化症是TYR等基因突變導致黑色素合成缺陷的先天遺傳疾病,與維生素D代謝完全無關,為本題正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 維生素D缺乏造成鈣磷代謝失衡,與白化症(酪胺酸酶基因缺陷)無關。
白化症是先天遺傳性黑色素缺乏,與維生素D八竿子打不著,直接選C。
逐選項分析
A✕
維生素D不足導致鈣吸收下降、骨礦化不良,骨密度降低易發生骨折,是常見症狀。
B✕
維生素D缺乏導致低血鈣,血鈣過低會引發神經肌肉興奮性增加,出現肌肉抽搐、手足痙攣(tetany)。
C✓ 正確
白化症是TYR等基因突變導致黑色素合成缺陷的先天遺傳疾病,與維生素D代謝完全無關,為本題正解。
D✕
成人長期維生素D缺乏造成骨基質無法正常礦化,即為軟骨症(osteomalacia);兒童則稱佝僂症(rickets)。
維生素D缺乏主要臨床表現
| 系統 | 機轉 | 症狀 | 族群 |
|---|
| 骨骼 | 鈣磷沉積不足 | 骨折、骨痛 | 成人 |
| 骨骼 | 骨基質礦化不良 | 軟骨症 osteomalacia | 成人 |
| 骨骼 | 生長板礦化不良 | 佝僂症 rickets | 兒童 |
| 神經肌肉 | 低血鈣→神經興奮↑ | 肌肉抽筋、手足搐搦 | 各年齡 |
| 皮膚色素 | 無關 | 不會造成白化症 | — |
維生素D的核心功能是促進腸道吸收鈣和磷,維持血鈣恆定。當維生素D缺乏時,鈣磷無法有效吸收,會導致骨骼礦化不良(成人軟骨症、兒童佝僂病)、血鈣過低引發肌肉抽搐等神經肌肉症狀。考生最容易誤踩的陷阱是「白化症」——雖然維生素D由皮膚經紫外線合成,但它跟皮膚色素完全是兩條代謝路徑:白化症源於酪胺酸酶基因缺陷,導致黑色素無法合成,屬於遺傳性疾病,與維生素D缺乏無關。分辨關鍵:看到維生素D缺乏,就想「鈣磷代謝」和「骨骼健康」,別被「皮膚」、「紫外線」等字眼拉到色素代謝上。
醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用) 相關題目