專技高考-職能治療師小兒職能治療學109 年第 78 題單選題
有關雷特氏症候群（Rett's syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
A是一種神經系統疾病
B好發於小男孩正確答案
C嬰兒早期發展正常，但一旦發病，會有快速退化及發展遲緩的現象
D發病後會喪失已具備的手功能，且出現刻板的手部動作，如搓、扭、緊握、拍手等
B正確答案
雷特氏症候群是 X 染色體 MECP2 基因突變，幾乎只發生在女生身上，男生通常胎死腹中。
為什麼答案是 B
這就是題目要選的「錯誤敘述」！雷特氏症因 X 染色體 MECP2 基因突變引起，幾乎全部發生在女生；男性胚胎多在子宮內死亡，極罕見能存活，所以「好發小男孩」完全顛倒。
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完整詳解
Pro · 無限重點 雷特氏症候群是 X 染色體 MECP2 基因突變，幾乎只發生在女生身上，男生通常胎死腹中。
看到「雷特氏」直接聯想「女生限定」，B 選項說好發小男孩 100% 錯。
逐選項分析
A✕
雷特氏症候群屬於神經發展性疾病，會影響中樞神經系統，導致認知、動作、語言全面退化，敘述正確。
B✓ 正確
這就是題目要選的「錯誤敘述」！雷特氏症因 X 染色體 MECP2 基因突變引起，幾乎全部發生在女生；男性胚胎多在子宮內死亡，極罕見能存活，所以「好發小男孩」完全顛倒。
C✕
典型病程：出生後 6-18 個月發展正常，之後進入快速退化期，喪失原有能力並出現發展遲緩，敘述正確。
D✕
雷特氏症最具代表性的特徵就是「失去有目的的手功能」，並出現刻板手部動作（搓手、扭手、洗手樣動作），這是診斷關鍵指標，敘述正確。
雷特氏症候群核心特徵
| 項目 | 內容 | 考點 | 易錯點 |
|---|
| 性別 | 幾乎只發生於女性 | ★★★ | 誤以為男生好發 |
| 病因 | X 染色體 MECP2 基因突變 | ★★ | 與自閉症區分 |
| 病程 | 出生正常→快速退化→穩定→晚期惡化 | ★★★ | 退化是關鍵 |
| 特徵動作 | 刻板手部動作（搓手、扭手） | ★★★ | 失去手功能 |
| 伴隨症狀 | 癲癇、脊柱側彎、呼吸異常 | ★★ | 全面性退化 |
雷特氏症候群幾乎只出現在女生身上,因為致病基因位在 X 染色體上。女生有兩條 X,一條正常一條突變還能活;男生只有一條 X,突變後沒有備份,通常在胎兒期就無法存活。臨床特徵是原本發展正常的女童,在 6-18 個月後開始退化,出現反覆搓手、擰手等刻板動作,並喪失語言與社交能力。判斷關鍵:看到「女生 + 發展退化 + 手部刻板動作」就想到雷特氏症;看到選項說「男生好發」直接排除。 
