有關雷特氏症候群(Rett's syndrome)的敘述,下列何者錯誤?
A是一種神經系統疾病
B好發於小男孩正確答案
C嬰兒早期發展正常,但一旦發病,會有快速退化及發展遲緩的現象
D發病後會喪失已具備的手功能,且出現刻板的手部動作,如搓、扭、緊握、拍手等
答案與詳解
這就是題目要選的「錯誤敘述」!雷特氏症因 X 染色體 MECP2 基因突變引起,幾乎全部發生在女生;男性胚胎多在子宮內死亡,極罕見能存活,所以「好發小男孩」完全顛倒。
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