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專技高考-職能治療師小兒職能治療學1069單選題

下列有關纖維化囊腫(cystic fibrosis)之敘述,何者正確?

A是屬於第八對體染色體隱性遺傳疾病
B會對呼吸及消化系統造成影響正確答案
C患者通常在3歲以前就開始出現身體功能退化之現象
D職能治療之重點應在強化心肺功能及體適能
答案與詳解
B
正確答案
囊狀纖維化是體染色體隱性遺傳疾病,CFTR 基因突變導致黏液過稠,主要侵犯呼吸道與消化系統。

為什麼答案是 B

CFTR 異常導致氯離子運輸失常,黏液過於濃稠,呼吸道反覆感染、阻塞;胰臟管也被堵住造成消化酵素分泌不足、脂肪吸收不良,雙系統受損為其典型表現。

考點:染色體位置考點:臨床表現考點:病程進展考點:OT vs PT 分工
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