下列那些基因突變型態會造成體內藥物代謝酵素／輸送蛋白／接受器幾乎完全喪失活性，而造成致命的醫療風險？①啟動子單核苷酸基因多型性（promoter SNPs） ②早期終止基因密碼子（early stop codons） ③基因缺失（deletions） ④基因外顯子跳躍（exon skipping）
A①②③
B①②④
C①③④
D②③④
答案與詳解
為什麼答案是 —
②早期終止密碼子使蛋白截斷不完整、③基因缺失使蛋白根本不表現、④外顯子跳躍破壞讀框與功能域，三者皆會導致酵素/輸送蛋白/接受器幾乎完全喪失活性，造成致命風險，正解。
考點：啟動子僅調量考點：選項漏關鍵考點：啟動子混入考點：三大失活突變
載入中…
