下列那些基因突變型態會造成體內藥物代謝酵素／輸送蛋白／接受器幾乎完全喪失活性，而造成致命的醫療風險？①啟動子單核苷酸基因多型性（promoter SNPs） ②早期終止基因密碼子（early stop codons） ③基因缺失（deletions） ④基因外顯子跳躍（exon skipping）
A①②③正確答案
B①②④正確答案
C①③④正確答案
D②③④正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A①②③啟動子僅調量✓ 送分給分
①②③ 含啟動子SNP。啟動子單核苷酸多型性只影響基因「表現量多寡」（轉錄效率上升或下降），蛋白仍會被製造，通常不會導致活性「幾乎完全喪失」，故①不符合題意。
B①②④選項漏關鍵✓ 送分給分
①②④ 同樣含①啟動子SNP，且缺少③基因缺失。啟動子SNP不會造成完全失活，而基因缺失反而是徹底失去功能的典型，漏掉③不合理，故錯。
C①③④✓ 送分給分
D②③④✓ 給分（原命題預設選項）
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