20 歲男性有先天缺牙，口腔檢查只見 3顆恆牙，患者因為缺乏口水，口腔非常乾燥，並且有少毛症（hypotrichosis ）和少汗症（hypohidrosis ），則患者最可能的診斷為何？
AEctodermal dysplasia正確答案
BCleidocranial dysostosis
CCrouzon syndrome
DOsteogenesis imperfecta
答案與詳解
為什麼答案是 A
外胚層發育不良會影響由外胚層發育而來的組織（如皮膚、毛髮、牙齒、汗腺、唾液腺），典型症狀即為少汗、少毛、嚴重缺牙及口乾，完全符合題幹與X光片表現。
考點：外胚層發育不良考點：鎖骨顱骨發育不良考點：克魯松氏症候群考點：成骨不全症
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