專技高考-牙醫師(二)牙醫學(四)(包括口腔顎面外科學、牙科放射線學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)112 年第 47 題單選題
關於唇腭裂的敘述,下列何者正確?
A50%唇腭裂與症候群(syndromes)有關,僅15%為單純唇腭裂
B與症候群(syndromes)無關之唇腭裂病人,僅20~30%者其致病因子可歸因於基因變異正確答案
C目前可透過父母之基因檢測預測胎兒唇腭裂發生的機率
D懷孕時減少使用藥物可以有效減少胎兒發生唇腭裂的機率
B正確答案
唇腭裂多為非症候群性(單純型),其致病因子僅約20~30%可歸因於基因變異,其餘為環境與多因子交互作用。
為什麼答案是 B
正確。非症候群性唇腭裂屬於多因子遺傳,目前研究僅能將約20~30%的致病因子歸因於明確的基因變異,其餘多受環境與基因交互作用影響,難以單一因素解釋。
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完整詳解
Pro · 無限重點 唇腭裂多為非症候群性(單純型),其致病因子僅約20~30%可歸因於基因變異,其餘為環境與多因子交互作用。
記住:單純型唇腭裂占多數、基因可解釋的比例不高(20-30%),環境因子難完全避免。
逐選項分析
A✕ 陷阱
比例顛倒。實際上大多數唇腭裂(約70%以上)為非症候群性的單純型,與症候群相關者僅占少數,並非50%與症候群有關、僅15%單純。數字明顯誇大症候群占比。
B✓ 正確
正確。非症候群性唇腭裂屬於多因子遺傳,目前研究僅能將約20~30%的致病因子歸因於明確的基因變異,其餘多受環境與基因交互作用影響,難以單一因素解釋。
C✕ 陷阱
錯誤。由於非症候群性唇腭裂為多因子遺傳且基因解釋力有限,目前無法單純透過父母基因檢測準確預測胎兒發生唇腭裂的機率,僅能評估風險而非確診。
D✕ 陷阱
錯誤。雖然某些藥物(如抗癲癇藥)會增加唇腭裂風險,但減少用藥並不能「有效」防止唇腭裂,因其成因為多因子(基因、葉酸缺乏、抽菸等),無法靠單一行為有效預防。
唇腭裂分類與成因
| 分類 | 占比 | 成因特性 | 預測難度 |
|---|
| 非症候群性(單純型) | 多數(約70%以上) | 多因子遺傳,基因僅解釋20-30% | 難精準預測 |
| 症候群性 | 少數 | 與特定症候群/基因突變相關 | 部分可基因檢測 |
本題陷阱在於誇大「基因」或「藥物」單一因子的角色。唇腭裂為典型多因子疾病,A誇大症候群占比、C誇大基因檢測預測力、D誇大避藥的預防效果,唯有B正確反映基因僅能解釋部分(20-30%)的事實。
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