下列何種基因突變會導致缺齒畸形(hypodontia),且與大腸直腸之腺瘤樣息肉(adenomatous polyp)及大腸直腸癌的發生有關?
APAX9
BMSX1
CLTBP3
DAXIN2正確答案
答案與詳解
AXIN2 是 Wnt/β-catenin 路徑的負向調節因子。其突變一方面導致缺齒畸形(oligodontia),另一方面因 Wnt 路徑失調而促進大腸直腸腺瘤性息肉及大腸直腸癌的發生,完全符合題幹。
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