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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)1111單選題

下列何種基因突變會導致缺齒畸形(hypodontia),且與大腸直腸之腺瘤樣息肉(adenomatous polyp)及大腸直腸癌的發生有關?

APAX9
BMSX1
CLTBP3
DAXIN2正確答案
答案與詳解
D
正確答案
AXIN2 基因突變同時造成缺齒畸形與大腸直腸腺瘤性息肉、大腸直腸癌,是 Wnt 路徑關鍵調節因子。

為什麼答案是 D

AXIN2 是 Wnt/β-catenin 路徑的負向調節因子。其突變一方面導致缺齒畸形(oligodontia),另一方面因 Wnt 路徑失調而促進大腸直腸腺瘤性息肉及大腸直腸癌的發生,完全符合題幹。

考點:PAX9缺齒考點:MSX1缺齒考點:LTBP3考點:AXIN2+Wnt
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