專技高考-職能治療師小兒職能治療學105 年第 45 題單選題
下列何者不屬於染色體異常的疾病？
A威廉氏症候群（Williams syndrome）
B唐氏症（Down syndrome）
C透納氏症候群（Turner's syndrome）
D腦性麻痺（cerebral palsy）正確答案
D正確答案
腦性麻痺是周產期腦部損傷造成的動作障礙，與染色體異常無關，故為正解。
為什麼答案是 D
腦性麻痺是因產前、產中或產後（多在 2 歲前）腦部受損所致的非進行性動作與姿勢障礙，常見原因如缺氧、早產、腦出血、感染等，與染色體異常無關，故為正解。
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完整詳解
Pro · 無限重點 腦性麻痺是周產期腦部損傷造成的動作障礙，與染色體異常無關，故為正解。
看到「腦性麻痺」直接選！它是腦傷不是基因病，記住「CP=腦損傷、非遺傳」。
逐選項分析
A✕
威廉氏症候群為第 7 對染色體長臂微小片段缺失（7q11.23 deletion），屬染色體微缺失症候群，特徵為小精靈臉、心血管異常、語言相對優勢但智能不足。
B✕
唐氏症為第 21 對染色體三體（Trisomy 21），最常見染色體異常疾病，特徵為智能障礙、肌張力低下、特殊面容、先天性心臟病等。
C✕
透納氏症候群為性染色體異常（45,XO），僅發生於女性，特徵為身材矮小、頸蹼、卵巢發育不良、不孕等，屬典型染色體數目異常。
D✓ 正確
腦性麻痺是因產前、產中或產後（多在 2 歲前）腦部受損所致的非進行性動作與姿勢障礙，常見原因如缺氧、早產、腦出血、感染等，與染色體異常無關，故為正解。
兒童常見疾病病因分類
| 疾病 | 病因類型 | 具體機轉 | 遺傳性 |
|---|
| 威廉氏症 | 染色體微缺失 | 7q11.23 缺失 | 通常偶發 |
| 唐氏症 | 染色體數目異常 | 21 號三體 | 多為偶發 |
| 透納氏症 | 性染色體異常 | 45,XO 缺一條 X | 偶發 |
| 腦性麻痺 | 腦部損傷 | 缺氧/早產/感染 | 非遺傳 |
考生易誤以為「先天疾病=染色體異常」，但腦性麻痺雖在嬰幼兒期就出現，本質是後天腦部損傷造成的動作障礙，並非基因或染色體問題。記住：CP 是「腦傷」不是「基因病」。 
