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專技高考-職能治療師小兒職能治療學105 年第 45 題單選題考點:7號染色體缺失考點:21三體症

下列何者不屬於染色體異常的疾病?

A威廉氏症候群(Williams syndrome)
B唐氏症(Down syndrome)
C透納氏症候群(Turner's syndrome)
D腦性麻痺(cerebral palsy)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
腦性麻痺是周產期腦部損傷造成的動作障礙,與染色體異常無關,故為正解。

逐選項解析

A威廉氏症候群(Williams syndrome)7號染色體缺失✕ 錯誤
威廉氏症候群為第 7 對染色體長臂微小片段缺失(7q11.23 deletion),屬染色體微缺失症候群,特徵為小精靈臉、心血管異常、語言相對優勢但智能不足。
B唐氏症(Down syndrome)21三體症✕ 錯誤
唐氏症為第 21 對染色體三體(Trisomy 21),最常見染色體異常疾病,特徵為智能障礙、肌張力低下、特殊面容、先天性心臟病等。
C透納氏症候群(Turner's syndrome)✕ 錯誤
D腦性麻痺(cerebral palsy)✓ 正確

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