下列關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述，何者錯誤？
A先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 而導致
B無法藉由新合成路徑（de novo pathway ）合成鳥糞嘌呤（ guanine ）正確答案
CX 染色體相關之遺傳性疾病
D嚴重者會累積過多的尿酸，造成組織的破壞
答案與詳解
為什麼答案是 B
錯誤（本題要選）。Lesch-Nyhan 症影響的是 salvage pathway（回收路徑），不是 de novo pathway。患者仍可透過新合成路徑製造 guanine，且因回收失效 PRPP 累積反而使 de novo 合成更旺盛。
載入中…
醫學（一）（包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用） 相關題目
擺動假說（wobble hypothesis）允許某些tRNA識別多個密碼子（c…
醫學（一）（包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用） · 113 年 · 第 85 題
下列何者是擺動假說（wobble hypothesis）的特點？（密碼子與反密碼…
醫學（一）（包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用） · 110 年 · 第 86 題
遺傳密碼（codon）與反密碼（anticodon）的相互作用是經由那一種化學鍵…
醫學（一）（包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用） · 107 年 · 第 86 題
