下列關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述，何者錯誤？
A先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 而導致
B無法藉由新合成路徑（de novo pathway ）合成鳥糞嘌呤（ guanine ）正確答案
CX 染色體相關之遺傳性疾病
D嚴重者會累積過多的尿酸，造成組織的破壞
答案與詳解
為什麼答案是 B
錯誤（本題要選）。Lesch-Nyhan 症影響的是 salvage pathway（回收路徑），不是 de novo pathway。患者仍可透過新合成路徑製造 guanine，且因回收失效 PRPP 累積反而使 de novo 合成更旺盛。
考點：HGPRT 缺乏考點：salvage vs de novo考點：X 染色體遺傳考點：高尿酸血症
載入中…
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