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高考-法醫師一般醫學108 年第 89 題單選題考點:胺基酸代謝病考點:醣類代謝病

目前國內新生兒篩檢的項目不包括那一項?

A楓漿糖尿症
B半乳糖血症
C先天性甲狀腺功能低下症
D地中海型貧血正確答案
答案與詳解
D
正確答案
國內新生兒篩檢聚焦「代謝/內分泌」疾病,地中海型貧血屬孕期篩檢非新生兒篩檢。

逐選項解析

A楓漿糖尿症胺基酸代謝病✕ 錯誤
楓漿糖尿症(MSUD)為胺基酸代謝異常,是國健署公告 21 項新生兒篩檢項目之一,未及早發現會造成腦部損傷。
B半乳糖血症醣類代謝病✕ 錯誤
半乳糖血症為醣類代謝異常,屬新生兒篩檢傳統五項之一,及早以無乳糖配方治療可避免肝腦損傷。
C先天性甲狀腺功能低下症✕ 錯誤
D地中海型貧血✓ 正確

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