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高考-法醫師
108 年 · 第 89 題
高考-法醫師
一般醫學
108 年
第 89 題
單選題
目前國內新生兒篩檢的項目不包括那一項？
A
楓漿糖尿症
B
半乳糖血症
C
先天性甲狀腺功能低下症
D
地中海型貧血
正確答案
答案與詳解
D
正確答案
國內新生兒篩檢聚焦「代謝/內分泌」疾病，地中海型貧血屬孕期篩檢非新生兒篩檢。
為什麼答案是 D
地中海型貧血屬遺傳性血液疾病，台灣採「孕婦產檢 MCV 篩檢」而非新生兒足跟血篩檢，故不在新生兒篩檢項目內。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限
重點
國內新生兒篩檢聚焦「代謝/內分泌」疾病，地中海型貧血屬孕期篩檢非新生兒篩檢。
秒殺技巧
新生兒篩檢＝代謝異常為主；地中海貧血是「婚前/孕前」血液檢查，不在新生兒足跟血項目。
逐選項分析
A
✕
楓漿糖尿症（MSUD）為胺基酸代謝異常，是國健署公告 21 項新生兒篩檢項目之一，未及早發現會造成腦部損傷。
B
✕
半乳糖血症為醣類代謝異常，屬新生兒篩檢傳統五項之一，及早以無乳糖配方治療可避免肝腦損傷。
C
✕
先天性甲狀腺功能低下症（CHT）是新生兒篩檢最經典項目，早期補充甲狀腺素可避免呆小症，發生率高。
D
✓ 正確
地中海型貧血屬遺傳性血液疾病，台灣採「孕婦產檢 MCV 篩檢」而非新生兒足跟血篩檢，故不在新生兒篩檢項目內。
新生兒篩檢 vs 孕期篩檢
項目
篩檢時機
採檢方式
代表疾病
新生兒篩檢
出生 48 小時後
足跟採血
CHT、PKU、G6PD、半乳糖血症、楓漿糖尿症
孕期/婚前篩檢
孕前或懷孕初期
抽血 MCV
地中海型貧血
產前診斷
妊娠中期
羊膜穿刺
唐氏症、染色體異常
陷阱提醒
地中海型貧血在台灣確實是重要篩檢疾病，考生容易誤以為屬新生兒篩檢。實際上國健署政策是在「孕婦產檢」以 MCV<80 先篩母親，再追蹤父親與胎兒，屬產前篩檢而非新生兒足跟血項目。
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