專技高考-醫師(二)醫學(五)（包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）104 年第 62 題單選題
一位 8 歲女學生被診斷有脊柱側彎，皮膚有咖啡色斑（café-au-lait spots）。全身脊椎 X 光攝影檢查顯示第五至十胸椎側彎 55 度，且椎間神經孔有增大情形。下列何者是最適當的診斷？
A先天性脊柱側彎（congenital scoliosis）
B特發性脊柱側彎（idiopathic scoliosis）
C脊髓膜膨出型脊柱側彎（myelomeningocele scoliosis）
D神經纖維瘤脊柱側彎（neurofibromatosis scoliosis）正確答案
D正確答案
咖啡牛奶斑 + 脊椎側彎 + 椎間孔擴大 = 神經纖維瘤病（NF-1）典型三聯徵。
為什麼答案是 D
神經纖維瘤病第一型（NF-1）典型表現：6 個以上咖啡牛奶斑、脊椎側彎（短節段銳利彎曲）、椎間孔因啞鈴型神經纖維瘤擴大，完全符合題幹所有線索。
考點：先天性側彎考點：特發性側彎考點：神經肌肉性側彎考點：NF-1 側彎
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