專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 31 題單選題
下列何者最不可能是thrombophilia的好發因素？
A服用口服避孕劑
BFactor V Leiden
CMay-Hegglin anomaly正確答案
DProthrombin G20210A突變
C正確答案
Thrombophilia（易栓症）好發因素以凝血路徑異常為主，May-Hegglin 異常是血小板/白血球疾病，與血栓無關。
為什麼答案是 C
May-Hegglin anomaly 是 MYH9 基因突變造成的體染色體顯性遺傳疾病，特徵為巨大血小板、血小板數低下及白血球內 Döhle body，臨床表現是出血傾向，與 thrombophilia 無關。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Thrombophilia（易栓症）好發因素以凝血路徑異常為主，May-Hegglin 異常是血小板/白血球疾病，與血栓無關。
看到「May-Hegglin」直接想到「巨大血小板＋白血球 Döhle body」，是出血傾向不是血栓傾向，秒選 C。
逐選項分析
A✕
口服避孕藥含雌激素，會增加凝血因子（II、VII、X、纖維蛋白原）並降低 protein S，是常見的後天性血栓危險因子。
B✕
Factor V Leiden 是最常見的遺傳性易栓症（白人約 5%），R506Q 突變使 Factor V 對 activated protein C 有抗性，無法被去活化，導致過度凝血。
C✓ 正確
May-Hegglin anomaly 是 MYH9 基因突變造成的體染色體顯性遺傳疾病，特徵為巨大血小板、血小板數低下及白血球內 Döhle body，臨床表現是出血傾向，與 thrombophilia 無關。
D✕
Prothrombin G20210A 突變是 prothrombin 基因 3' UTR 點突變，造成 prothrombin（Factor II）血中濃度上升，是第二常見的遺傳性易栓症。
Thrombophilia 常見好發因素
| 類別 | 病因 | 機轉 | 備註 |
|---|
| 遺傳性 | Factor V Leiden | 對 APC 抗性 | 白人最常見 |
| 遺傳性 | Prothrombin G20210A | prothrombin 升高 | 第二常見 |
| 遺傳性 | Antithrombin/Protein C/S 缺乏 | 抗凝血機制失能 | 較少見但嚴重 |
| 後天性 | 口服避孕藥、懷孕 | 雌激素增加凝血因子 | DVT 風險上升 |
| 後天性 | 抗磷脂質抗體症候群 | 自體抗體促凝血 | 反覆流產、血栓 |
Thrombophilia 易栓症的核心是「凝血過度」,病因集中在凝血因子異常(如 Factor V Leiden、Prothrombin mutation)或抗凝血蛋白缺乏(Protein C/S、Antithrombin)。考選部最愛設陷阱:拿「血小板功能異常」來混淆,像 May-Hegglin anomaly 這類疾病雖然名字複雜,但本質是巨大血小板導致「出血傾向」,跟血栓形成方向完全相反。判斷關鍵:看疾病是讓血液「太容易凝固」還是「不容易凝固」,前者才是 thrombophilia 範疇,後者如血小板或凝血因子缺乏都是出血性疾病,兩者病理機轉南轅北轍,千萬別被罕見病名嚇到就亂選。 
