專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 3 題單選題
下列何種血液疾病的發生地區與瘧疾（malaria）的盛行地區相似？
A慢性骨髓白血病（CML）
B血友病（hemophilia）
C鐮刀型血球貧血（sickle cell anemia）正確答案
D巨紅芽球性貧血（megaloblastic anemia）
C正確答案
鐮刀型血球貧血(HbS)的帶因者對瘧原蟲有抵抗力，故盛行區與瘧疾流行區（非洲、地中海）高度重疊。
為什麼答案是 C
鐮刀型血球貧血為 β-globin 第 6 位點突變（Glu→Val）形成 HbS。帶因者（HbAS）紅血球被瘧原蟲感染後會提早鐮刀化被清除，存活優勢使此基因在非洲、地中海、中東瘧疾流行區累積。
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完整詳解
Pro · 無限重點 鐮刀型血球貧血(HbS)的帶因者對瘧原蟲有抵抗力，故盛行區與瘧疾流行區（非洲、地中海）高度重疊。
看到「瘧疾盛行區」直接連結「鐮刀型貧血」與「地中海型貧血」這兩種血紅素病。
逐選項分析
A✕
CML 是 BCR-ABL（費城染色體）造成的骨髓增生性疾病，全球分布平均，與瘧疾無地域關聯。
B✕
血友病為 X 染色體隱性遺傳的凝血因子缺乏（FVIII 或 FIX），全球發生率相近，與瘧疾盛行區無關。
C✓ 正確
鐮刀型血球貧血為 β-globin 第 6 位點突變（Glu→Val）形成 HbS。帶因者（HbAS）紅血球被瘧原蟲感染後會提早鐮刀化被清除，存活優勢使此基因在非洲、地中海、中東瘧疾流行區累積。
D✕
巨紅芽球性貧血主因葉酸或維生素 B12 缺乏，與飲食、吸收問題相關，全球皆可見，與瘧疾分布無關。
瘧疾抗性相關之紅血球疾病
| 疾病 | 突變/缺陷 | 保護機制 | 盛行區 |
|---|
| 鐮刀型血球貧血 | β-globin Glu6Val (HbS) | 感染後紅血球鐮刀化被脾清除 | 非洲、地中海、中東、印度 |
| 地中海型貧血 (Thalassemia) | α/β-globin 合成缺陷 | 紅血球微環境不利瘧原蟲 | 地中海、東南亞、台灣 |
| G6PD 缺乏症 | G6PD 酵素缺陷 | 氧化壓力下瘧原蟲難存活 | 非洲、地中海、東南亞 |
| HbC、HbE | β-globin 點突變 | 降低瘧原蟲入侵/生長 | 西非（C）、東南亞（E） |
本題考的是「演化選擇壓力」概念：瘧疾在熱帶高死亡率，使對瘧疾有抵抗力的紅血球異常基因（HbS、Thalassemia、G6PD 缺乏）在當地保留下來。容易誤選 D 巨紅芽球性貧血是因為它「也常見於某些地區」，但其原因是營養缺乏而非遺傳選擇。 
