專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學109 年第 34 題單選題
有關Glanzmann thrombasthenia之臨床表現，下列何者錯誤？
A是一種遺傳性血小板減少症正確答案
B血小板功能異常
CRistocetin誘導血小板凝集表現正常
D容易出現紫斑
A正確答案
Glanzmann thrombasthenia 是 GPIIb/IIIa 缺陷的「質」異常，血小板數量正常，不是減少症。
為什麼答案是 A
錯誤敘述（題目要選的答案）。Glanzmann thrombasthenia 是血小板「功能」異常（GPIIb/IIIa 缺陷導致無法聚集），血小板數量是正常的，並非血小板減少症（thrombocytopenia）。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Glanzmann thrombasthenia 是 GPIIb/IIIa 缺陷的「質」異常，血小板數量正常，不是減少症。
看到「Glanzmann」想到 GPIIb/IIIa → 質的異常 → 數量正常，選『減少症』就是錯的。
逐選項分析
A✓ 正確
錯誤敘述（題目要選的答案）。Glanzmann thrombasthenia 是血小板「功能」異常（GPIIb/IIIa 缺陷導致無法聚集），血小板數量是正常的，並非血小板減少症（thrombocytopenia）。
B✕
正確。Glanzmann thrombasthenia 因 GPIIb/IIIa（integrin αIIbβ3）缺陷，無法與 fibrinogen 結合，導致血小板無法聚集（aggregation），是典型的血小板功能異常疾病。
C✕ 陷阱
正確。Ristocetin 誘導的是 GPIb-vWF 路徑（與 Bernard-Soulier、vWD 有關），與 GPIIb/IIIa 無關，所以 Glanzmann 病人 ristocetin 凝集「正常」，但 ADP、collagen、epinephrine 誘導凝集則異常。
D✕
正確。血小板無法正常聚集止血，臨床表現為皮膚黏膜出血、紫斑（purpura）、瘀青、流鼻血、月經過多等，是典型的初級止血異常表現。
血小板功能異常疾病鑑別
| 疾病 | 缺陷分子 | 血小板數 | Ristocetin凝集 |
|---|
| Glanzmann thrombasthenia | GPIIb/IIIa | 正常 | 正常 |
| Bernard-Soulier syndrome | GPIb-IX-V | 減少（大顆） | 異常 |
| von Willebrand disease | vWF | 正常 | 異常 |
| Storage pool disease | 顆粒缺陷 | 正常 | 正常 |
A 選項用「血小板減少症」偷換「血小板功能異常」。Glanzmann 是「質」的疾病不是「量」的疾病，血小板數量正常，是 thrombasthenia（無力症）不是 thrombocytopenia（減少症），兩字根容易混淆。 
