專技高考-牙醫師(二)牙醫學(六)（包括齒顎矯正學、兒童牙科學、牙科公共衛生學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）106 年第 11 題單選題

軟骨發育不全患者（achondroplasia）症狀表現，下列何者錯誤？

A顱骨底發育不良

B造成上顎發育不足正確答案

C四肢發育過長

D鼻骨（bridge of nose）發育不良

答案與詳解

正確答案

軟骨發育不全（achondroplasia）為 FGFR3 基因突變導致軟骨內骨化障礙，典型表現為四肢短小（短肢侏儒）、顱底發育不良、鼻樑塌陷。官方正解為 B，認為「造成上顎發育不足」此敘述有誤——因上顎骨主要為膜內骨化，本病主要影響的是顱底（軟骨內骨化），導致中臉部後縮的外觀，而非上顎本身發育不足。注意 C「四肢發育過長」雖在事實上也明顯錯誤（應為短小），但官方標準答案為 B。

為什麼答案是 B

★官方正解（錯誤敘述）★ 上顎骨主要為膜內骨化，achondroplasia 直接影響的是軟骨內骨化部位（顱底、四肢長骨、鼻中隔軟骨），上顎本身的骨發育並未受疾病直接侵犯。雖臨床上會因顱底前後徑變短而呈現中臉部後縮的外觀，但嚴格而言並非「上顎發育不足」，故官方視此敘述為錯誤。考生需依出題者立場作答。

考點：顱底軟骨內骨化障礙考點：膜內 vs 軟骨內骨化考點：短肢侏儒（事實）考點：鼻樑塌陷

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