有關罹患甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）的患童，下列敘述何者錯誤？
A是一種有機酸代謝異常的體染色體隱性遺傳疾病
B適時補充葡萄糖靜脈輸液及碳酸鈉，避免酸中毒症狀
C大量甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積會造成楓糖漿尿症正確答案
D未治療會造成嚴重的代謝性酸血症、酮酸血症、昏迷
答案與詳解
為什麼答案是 C
錯誤敘述，為本題答案。甲基丙二酸、丙酸堆積造成的是「代謝性酸中毒」；楓糖漿尿症（MSUD）是支鏈胺基酸（leucine、isoleucine、valine）代謝異常，兩者是不同疾病。
考點：遺傳模式考點：急性期處置考點：疾病混淆考點：臨床表現
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