專技高考-牙醫師(二)牙醫學(六)(包括齒顎矯正學、兒童牙科學、牙科公共衛生學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)109 年第 6 題單選題
下列何者是因為神經嵴細胞(neural crest cells)發育異常而造成頭頸部間葉組織生長不足所致?
Aprimary failure of eruption
BCrouzon's Syndrome
CTreacher Collins Syndrome正確答案
Dcleidocranial dysplasia
C正確答案
Treacher Collins Syndrome (下頜顏面骨發育不全症) 源於神經嵴細胞遷移異常,造成第一、二咽弓衍生的頭頸部間葉組織發育不足。
為什麼答案是 C
Treacher Collins Syndrome (TCOF1 基因突變) 導致神經嵴細胞凋亡過多、遷移至第一、二咽弓的間葉細胞不足,造成顴骨、下頜骨、外耳發育不全,正是本題標準答案。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 Treacher Collins Syndrome (下頜顏面骨發育不全症) 源於神經嵴細胞遷移異常,造成第一、二咽弓衍生的頭頸部間葉組織發育不足。
看到「神經嵴細胞異常 + 頭頸部間葉不足」直接鎖定 Treacher Collins,其他三個都是別的病因。
逐選項分析
A✕
原發性萌出失敗 (PFE) 是牙齒萌出機制本身的缺陷,與 PTH1R 基因突變相關,屬牙齒萌發障礙,與神經嵴發育無關。
B✕ 陷阱
Crouzon 氏症候群是 FGFR2 基因突變造成顱縫早閉 (craniosynostosis),屬於骨縫過早融合,非神經嵴細胞遷移異常所致。常與 C 混淆。
C✓ 正確
Treacher Collins Syndrome (TCOF1 基因突變) 導致神經嵴細胞凋亡過多、遷移至第一、二咽弓的間葉細胞不足,造成顴骨、下頜骨、外耳發育不全,正是本題標準答案。
D✕ 陷阱
鎖骨顱骨發育不全症由 RUNX2 基因突變造成,影響膜內骨化,導致鎖骨缺損、囟門延遲閉合、多生牙。屬成骨分化異常,非神經嵴遷移問題。
四大症候群病因對照
| 疾病 | 基因 | 病因機轉 | 主要特徵 |
|---|
| PFE | PTH1R | 萌發機制缺陷 | 後牙無法萌出 |
| Crouzon | FGFR2 | 顱縫早閉 | 眼球突出、中臉後縮 |
| Treacher Collins | TCOF1 | 神經嵴細胞凋亡→間葉不足 | 顴骨/下頜/外耳發育不全 |
| Cleidocranial Dysplasia | RUNX2 | 膜內骨化異常 | 鎖骨缺損、多生牙 |
考生容易把 Crouzon 和 Treacher Collins 搞混,兩者都是顏面畸形,但病因機轉完全不同:Crouzon 是「骨縫早閉」(骨化階段問題),Treacher Collins 才是「神經嵴細胞遷移異常」(更早期的胚胎發育問題)。關鍵字鎖定「神經嵴」。
牙醫學(六)(包括齒顎矯正學、兒童牙科學、牙科公共衛生學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理) 相關題目