罹患角化性囊腫的患者,同時罹患併指以及頭圍過大等全身性疾病,患者最可能罹患下列何種症候群?
A痣樣基底細胞癌症候群正確答案
B克新氏症候群
C米庫立資氏症候群
D歐伯來氏症候群
答案與詳解
痣樣基底細胞癌症候群(NBCCS / Gorlin syndrome)為體染色體顯性遺傳,PTCH1 基因突變。主要表現包含多發性顎骨角化囊腫(OKC)、多發基底細胞癌、掌蹠點狀凹陷、肋骨分叉、大腦鐮鈣化、巨頭症(頭圍過大)、併指/多指等骨骼異常,完全符合題目描述。
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