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專技高考-牙醫師(二)牙醫學(四)(包括口腔顎面外科學、牙科放射線學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11128單選題

罹患角化性囊腫的患者,同時罹患併指以及頭圍過大等全身性疾病,患者最可能罹患下列何種症候群?

A痣樣基底細胞癌症候群正確答案
B克新氏症候群
C米庫立資氏症候群
D歐伯來氏症候群
答案與詳解
A
正確答案
角化囊腫 + 併指 + 頭圍過大 = Gorlin 症候群(痣樣基底細胞癌症候群)經典三聯徵。

為什麼答案是 A

痣樣基底細胞癌症候群(NBCCS / Gorlin syndrome)為體染色體顯性遺傳,PTCH1 基因突變。主要表現包含多發性顎骨角化囊腫(OKC)、多發基底細胞癌、掌蹠點狀凹陷、肋骨分叉、大腦鐮鈣化、巨頭症(頭圍過大)、併指/多指等骨骼異常,完全符合題目描述。

考點:Gorlin 症候群考點:顱縫早閉症考點:唾液腺腫大考點:McCune-Albright
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