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專技高考-醫師(二)醫學(五)(包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11450單選題

小腸息肉症合併口唇及口腔黏膜黑色素斑點沉著,最常見的基因缺損為:

題目附圖
APTEN
BSTK11正確答案
CP53
DAPC
答案與詳解
B
正確答案
圖示口唇黑色素斑點+小腸息肉症=Peutz-Jeghers症候群,致病基因為STK11(LKB1),位於染色體19p13.3

為什麼答案是 B

圖中可見口唇及口腔黏膜多發黑色素斑點,為Peutz-Jeghers症候群的典型表現,致病基因為STK11(又稱LKB1),為抑癌基因,常染色體顯性遺傳

考點:Cowden症候群考點:Peutz-Jeghers症候群考點:Li-Fraumeni症候群考點:家族性腺瘤性息肉症FAP
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